L’hôpital Cochin - Port-Royal, AP-HP (situé dans le 14ème arrondissement de Paris) est composé de 3 sites situés au cœur de Paris : Cochin, Port-Royal et Tarnier. Il prend en charge un large panel de pathologies de l’adulte, de la femme enceinte et du nouveau-né. Il propose une prise en charge innovante, à la pointe de la recherche et de la technologie et a su développer des nouvelles alternatives thérapeutiques chirurgicales, médicamenteuses et radiologiques. L’hôpital Cochin - Port-Royal dispose de services de référence tant au plan national qu’international structurés autour de la cancérologie, périnatalogie, maladies de système-maladies auto-immunes-diabète, ophtalmologie, thorax, ostéo-articulaire et de deux plateaux techniques de pointe en biologie et imagerie.

MISSIONS PRINCIPALES

Assure sous la responsabilité et le contrôle effectif des biologistes, l'exécution des analyses en tenant compte
- des directives de la Norme NF EN ISO 15189 et des textes réglementaires en vigueur
- des contrôles indispensables à la qualité et à la validation technique des examens
- de la vérification et de l'entretien de l'appareillage, dans le respect des règles d'hygiène et de sécurité

Principales missions :
• Enregistrer les examens prescrits dans le Système de Gestion du Laboratoire (SGL) après contrôle des conformités
• Gérer les non-conformités et les dossiers patients
• Déterminer les techniques à mettre en œuvre au regard des dossiers patients
• Réaliser le traitement pré-analytique, analytique et post analytique des échantillons biologiques à des fins d’analyse moléculaire (de la réception à la validation technique et la conservation des échantillons biologiques)
• Participer à l’analyse des datas à l’aide des logiciels bio-informatiques utilisés par la structure
• Contribuer à la démarche qualité du service selon la norme NF EN ISO 15189
• Participer à la formation continue selon la réglementation en vigueur
• Participer à la formation des professionnels et/ou stagiaires dans son domaine de compétences
• Participer à la gestion des stocks de réactifs et consommables.

PRE-REQUIS

QUALITÉS ET COMPÉTENCES

Génétique moléculaire post-natale des maladies héréditaires en lien avec les filières de santé maladies rares (FSMRs) plus particulièrement les maladies rares endocriniennes (filière FIRENDO).

• Pré-analytique :
- Enregistrement des examens prescrits dans le SGL après contrôle des conformités
- Déclaration et gestion des non-conformités pré-analytiques
- Détermination des techniques à mettre en œuvre au regard des dossiers patients
- Préservation des prélèvements biologiques selon la nature des échantillons.

• Analytique :
- Extraction des acides nucléiques (ADN, ARN)
- Quantification et qualification des acides nucléiques
- PCR (PCR classique, RT PCR, ….)
- Analyse de fragments (microsatellites, instabilités de triplets)
- Séquençage Sanger
- Séquençage nouvelle génération (NGS)
- Gestion des non-conformités analytiques
- Réalisation et vérification des Contrôles Internes de Qualité et des programmes d’Evaluation Externe de la Qualité

• Post-analytique :
- Utilisation de logiciels informatiques et bio-informatiques :
* Système de Gestion de Laboratoire GENNO
* Logiciel de qualité KALILAB
* Logiciels d’analyses bio-informatiques (Genemapper, Sequencing analysis, Seqscape, Polydiag, Alamut)
* Logiciels bureautiques (Word, Excel, …)
- Validation technique des résultats biologiques
- Conservation et stockage des échantillons biologiques.

• Assurance qualité :
- Prise de connaissance et attestation des documents qualité dans le logiciel Kalilab
- Respect des procédures et modes opératoires en vigueur
- Participation à l’élaboration ou l’amélioration, la rédaction des documents qualité de la structure
- Application des recommandations métrologiques de la structure (surveillance et acquittement des alarmes des enceintes à température dirigée négative sur le logiciel Sirius, vérification des pipettes, ….)
- Utiliser et classer les documents techniques (registre technique, feuille de travail, rapport datas, …)
- Réalisation de la maintenance des matériels et équipements
- Participation à la gestion des dossiers patients

ORGANISATION DE TRAVAIL

Recrutement APHP : option en 7h30 (réintégration après congé parental, disponibilités, …) ou en 7h36 (titulaire en activité) - Recrutement hors APHP en 7h30
Travail à temps plein du lundi au vendredi avec 54 mn de pause journalière (30’ réglementaires et 24’ de temps personnel)
Repos : samedi, dimanche et jours fériés
Congés et RTT selon la réglementation en vigueur
Horaires théoriques : 9h-17h ou 9h30-17h30
Réception par roulement des prélèvements biologiques à l’accueil/réception de 16h30 à 17h00

ÉQUIPE

Département Médico-Universitaire (DMU) Biologie médicale, Physiologie et Médecine génomique (BioPhyGen)
Activités : Génétique humaine et moléculaire

Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe

Le SMGMSO résulte de la fusion de la génétique moléculaire et de la génétique chromosomique. Ce service fait partie de la Fédération de Génétique et Médecine Génomique sous la tutelle du Département médico-universitaire (DMU) Biologie médicale, Physiologie et Médecine génomique (BioPhyGen) qui regroupe tous les services de biologie médicale des 3 principaux sites Cochin, HEGP et Necker Enfants Malades.

Activités principales :
- Génétique moléculaire post-natale des maladies héréditaires en lien avec 10 Filières de Santé Maladies Rares (FSMRs)
- Génétique moléculaire pré-natale des maladies héréditaires incluant le diagnostic prénatal non invasif par analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel
-Activité cytogénétique pré- et post-natale (dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies)

Activités spécifiques :
NGS (Next Generation Sequencing), analyse de l’ADN plasmatique, culture cellulaire, génomique fonctionnelle, caryotype, FISH, ACPA

Prises en charge spécifiques :
Maladies neuromusculaires (FILNEMUS), Maladies rares en dermatologie (FIMARAD), Maladies rares endocriniennes (FIRENDO), Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR (Muco/CFTR), Maladies hémorragiques constitutionnelles (MHémo), Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares (FAI²R), Os-Calcium/Cartilage-Rein (OSCAR), Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares (AnDDI-Rares), Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle (DéfiScience), Maladies rares de l’œil (SENSGENE), Anomalies de nombre et de structure des chromosomes
Génétique moléculaire post-natale des prédispositions héréditaires au cancer (tumeurs endocrines, cancers digestifs, cancers du sein et/ou de l’ovaire, …)
Oncogénétique somatique et tests compagnons (sarcomes, …)

Equipe de Génétique moléculaire :
- Personnels médicaux : 4 PU-PH (dont 1 CS), 4 MCU-PH, 4 PH, 2.5 PHA, 4 AHU, 3 internes
- Personnels non médicaux : 1 cadre de santé, 1 ingénieur de recherche hospitalier, 28 techniciens de laboratoire, 4 secrétaires médicales, 3 agents hospitaliers

LIAISON HIÉRARCHIQUES

Cadre de santé responsable de l’unité N+1 : Patricia NAPOL
Et liaison fonctionnelle Chef de service : Pr Thierry BIENVENU

GESTION DES RISQUES PROFESSIONNELS

Selon le calendrier vaccinal en vigueur être à jour des vaccins obligatoires pour les personnels des établissements de santé.
Le médecin du travail déterminera les modalités de la surveillance médicale nécessaire sur ce poste, modalités auxquelles le titulaire du poste devra se conformer.

• Respect des règles d’hygiène et de sécurité :
- Techniques sur prélèvements biologiques potentiellement contaminés (risque biologiques)
- Utilisation de produits chimiques (risques chimiques)
- Utilisation des EPI (équipements de protection individuelle) et EPC (équipements de protection collective) mis à disposition
- Respect des zones pré et post-amplification (code vestimentaire spécifique aux zones)
- Respect du tri, collecte et élimination des déchets selon les procédures en vigueur
• Travail sur écran